di Francesco Macrì
Sono stato sempre curioso per le sembianze delle persone, fino a cercare di individuare una correlazione tra la fisionomia e il nome proprio, basandomi sul fatto che il nome che i genitori scelgono per i propri figli rispecchia la loro personalità, il loro modo di essere, quindi una sorta di “ereditarietà” anche per il nome tanto da poter ipotizzare un accostamento…
Ma al di là di queste fantasie personali, alcuni dati della fisionomia o della fisiologia di un individuo, ovviamente nel mio caso mi riferisco ai bambini, possono essere in grado di far intuire quelle che sono le sue caratteristiche generali e le sue propensioni, nozioni sicuramente utili ai fini della gestione del suo stato di salute.Sapete ad esempio che un bambino grassoccio, che ha messo i denti tardi, che suda al capo quando si addormenta, tenderà ad essere pigro, metodico, abitudinario, sicuramente affidabile? A non gradire il latte e ad essere più adatto allo studio delle materie scientifiche? E che un bambino magro, che non ingrassa nonostante mangi bene, molto intelligente, curioso, ironico tenderà ad essere riservato, permaloso, molto bravo a scuola, orientato verso cibi saporiti e piccanti e a soffrire di cefalea? E che i bambini magri, pallidi, meticolosi, che mettono da parte i soldi senza spenderli e fanno collezioni tenderanno a soffrire di ansia? E che chi ha il dito indice lungo come l’anulare tende ad essere più empatico?
Sono degli esempi, ma possono servire? Beh oggi si parla molto di medicina personalizzata, il problema deriva dal fatto che la percentuale di successo delle terapie non è sempre elevatissima e non sono rari gli effetti collaterali. Ma sappiamo a quale fattore sono dovuti gli effetti collaterali? In linea di massima, senza dubbio semplificando, possiamo immaginare che si tratti di un problema di recettori: i recettori su cui i farmaci agiscono sono determinati su base genetica, diversificandosi tra di loro in modo tale che nella situazione ottimale un farmaco è efficace senza effetti collaterali (40% dei casi), poi possiamo avere una situazione in cui il farmaco è efficace ma con effetti collaterali (20% dei casi), una situazione di non efficacia (20% dei casi) e una di soli effetti collaterali (10% dei casi).
Allora le soluzioni al problema passano attraverso la medicina personalizzata, ma siamo ancora dei principianti in questo ambito, dovremmo ritagliare dei farmaci adatti ai nostri recettori, quindi alla genetica che c’è dietro di essi, forse sarà possibile a metà di questo secolo, insieme alla scomparsa dei combustibili fossili! Al momento la medicina personalizzata si basa sul contrasto al meccanismo di azione delle singole malattie, attraverso, soprattutto, l’impiego dei farmaci biologici, siamo quindi al punto di avere più farmaci per la stessa malattia, arriveremo ad avere un solo farmaco per lo stesso paziente.Un’altra soluzione consiste nello scorporare il malato e la sua malattia in fenotipo ed endotipo, in modo da poterne analizzare fino in fondo i meccanismi per arrivare ad una terapia di precisione, un approccio molto promettente che deve dare ancora i vantaggi attesi.Ecco perché mi baso sulle caratteristiche fisiche di un bambino, non conosco i biomarkers della sua malattia (anche se con molto impegno potrei essere in grado di farlo), ma so come è fatto, come si comporta, fino a poter ipotizzare, addirittura in qualche caso prevedere, in che modo evolverà. E non soltanto per la malattia ma anche per la salute. Ecco cosa intendo per intercettare un bambino, sulla base delle sue caratteristiche si può impostare il suo stile di vita in termini di scelta alimentare ad esempio, oppure di un’adeguata attività fisica: sport di gruppo nei bambini a tendenza ansiosa, arti marziali nei bambini iperattivi, attività aerobiche nei bambini sovrappeso, nuoto nei bambini gracili, rugby in quelli irruenti etc…
E vi assicuro che non è poco.
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